TOTBİD Dergisi

TOTBİD Dergisi

2016, Cilt 15, Sayı, 4     (Sayfalar: 295-302)

İskelet displazileri ile birlikte olan spinal patolojiler – displazilerde spinal sorunlar

Hacı Mustafa Özdemir 1, Osman Yüksel Yavuz 2

1 Acıbadem Hastanesi, Ataşehir, İstanbul
2 Yüzyıl Hastanesi, Pendik, İstanbul

DOI: 10.14292/totbid.dergisi.2016.36
Görüntüleme: 224
 - 
İndirme : 169

İskelet displazileri, kemik ve/veya kıkırdağın büyüme ve gelişmesindeki anomalilerin neden olduğu heterojen bir grup hastalıktır. Her ne kadar iskelet displazilerinin çoğu nadir olsa da, grup olarak ele alındıklarında pediatrik ortopedi veya spinal deformite kliniklerinde oldukça sık rastlanır ve 10.000 doğumun 2,4`ünde görülür. Displazilerin çoğu, belirgin bir yaştaki ortalama boy uzunluğunun iki standart deviyasyon altında boy kısalığı ile kendini gösterir. İskelet displazilerinin 2010 yılında yapılan sınıflamasında 456 değişik iskelet displazisi belirlenmiş ve bunların 316`sının, toplam 226 değişik genin en az birindeki değişiklikle ilişkili olduğu tespit edilmiştir. İskelet displazisi hastalarında spinal manifestasyonlar sıktır. Çoğu için özgün spinal karakteristikler olmakla birlikte, ortak birçok özellikleri vardır; dolayısıyla, 456 displazinin hepsini tek tek ele almak yerine gruplar halinde tartışmak mümkün olmaktadır. Spinal deformite gözlenen iskelet displazileri arasında akondroplazi, kondroplaziya punktata, diastrofik displazi, Kniest displazisi, Larsen sendromu, metafizyel kondroplaziler, metatrofik cücelik, mukopolisakkaridozlar, psödoakondroplazi, spondiloepifizyel displazi konjenita ve tarda, ve spondiloepimetafizyel displazi sayılabilir. En sık görülen spinal anomaliler arasında atlanto- aksiyel instabilite ve odontoid hipoplazi, servikal kifoz, torakolomber kifoz, skolyoz, foramen magnum stenozu ve spinal stenoz sayılabilir.

Anahtar Kelimeler : iskelet displazisi; skolyoz; torakolumbar kifoz; gibbus