TOTBİD Dergisi

TOTBİD Dergisi

2016, Cilt 15, Sayı, 4     (Sayfalar: 311-316)

Mukopolisakkaridozlarda omurga sorunları

Şenol Bekmez 1, Muharrem Yazıcı 2

1 Özel Çankaya Hastanesi, Ortopedi ve Travmatoloji Departmanı, Ankara
2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, Ankara

DOI: 10.14292/totbid.dergisi.2016.38
Görüntüleme: 221
 - 
İndirme : 111

Mukopolisakkaridozlarda, glukozaminoglikanların hücre içi lizozomal degredasyonlarında rol oynayan enzimler doğuştan eksiktir. Bu eksiklik glukozaminoglikanların proteinlerinin dokularda anormal birikimine neden olmaktadır. Mukopolisakkaridozlu hastalarda birçok organ ve sistemle birlikte, kas-iskelet sistemi de hastalıktan etkilenir. Atlantoaksiyel instabilite, servikal spinal stenoz ve torakolomber bileşkede gibbus deformitesi, mukopolisakkaridozun karakteristik omurga bulgularını oluşturmaktadır. Son yıllarda enzim replasmanı ve kemik iliği transplantasyonu tedavilerindeki ilerlemeler sayesinde, mukopolisakkaridozlu hastaların beklenen hayat süreleri artmıştır. Bu nedenle, omurga tutulumu ve diğer kas iskelet sistem tutulumu sonucu oluşan bozuklukların tedavisi, mukopolisakkaridozlu hastaların fonksiyonel kapasitelerini ve hayat kalitelerini yükseltmede kritik rol oynamaktadır.

Anahtar Kelimeler : mukopolisakkaridoz; torakolomber gibbus; lizozomal depo hastalığı