TOTBİD Dergisi

TOTBİD Dergisi

2011, Cilt 10, Sayı, 4     (Sayfalar: 324-330)

Doğuştan ağrıya duyarsızlık sendromu: Olgu sunumu

Hüseyin Botanlıoğlu 1, Ali Şeker 1, Muharrem İnan 1

1 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji Anabilim Dalı, İstanbul

Görüntüleme: 61
 - 
İndirme : 79

Kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati adlı hastalıklar grubu içerisinde yer alan `Anhidrosisin eşlik ettiği doğuştan ağrıya duyarsızlık sendromu` (DADS tip IV) vücut için önemli bir korunma aracı olan ağrı algısı eksikliğiyle seyreden bir hastalık grubudur. Hastalarda ataklar halinde vücut ısısında artış, anhidrozis, zeka geriliği ve kendine zarar verme gibi patolojiler de görülebilir. Bu yazıda, ağırlıklı olarak kemik patolojilerinin görüldüğü DADS tip IV (kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati tip IV) tanısı ile takip edilen üç hastayı tartışmayı amaçladık. İlk hastamız 13 yaşında bir erkek hastaydı ve ağabeyi aynı hastalığa bağlı gelişen enfeksiyonlar nedeniyle ölmüştü. Daha önce sol ayağındaki osteomiyelit nedeniyle başka bir sağlık merkezinde üç defa ameliyat edilen hasta her iki dizinde şişlik nedeniyle kliniğimize başvurdu. Her iki diz ekleminde dejeneratif değişiklikler tespit edilen hastanın sağ dizine artrodez yapılması planlandı. İkinci hastamız 18 yaşında bir erkek hastaydı ve hastalığıyla ilgili aile öyküsü yoktu. Sol ayağında, sol önkolunda ve sağ omzunda tekrarlayan enfeksiyon öyküsü olan hastanın bu bölgelerdeki kemik ve eklemlerde de ileri derece dejenerasyon görülmekteydi. Sağ omuz ve sol önkolundaki enfeksiyon nedeniyle hastaya debridman yapıldı. Üçüncü hastamız aile öyküsü olmayan altı yaşında bir erkek çocuğuydu. Hastaya sağ kruris kırığı nedeniyle alçı tedavisi uygulandı. Takiplerinde ekstremitesinde 3 cm kısalık gelişen hasta takip altındadır. Doğuştan ağrıya duyarsızlık sendromlu hastalarda septik artrit, osteomiyelit, ağrısız kırıklar ve enfekte yaralarla sıklıkla karşılaşılabilir. Bu hastalarda uygulanan tedavilere yanıt alamama, tedavi sonrası gelişebilen komplikasyonlar ve nöropatik osteoartropati gibi nedenlerden amputasyon gerekebilmektedir. Bunların önlenebilmesi için koruyucu önlemler alınmalıdır. Gen tedavisi, gelecekte bu hastalıkların tedavisinde önemli rol oynayacaktır.

Anahtar Kelimeler : Doğuştan ağrısızlık; kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati; ağrı