Doğuştan patellofemoral patolojiler, hem anatomik olarak normal gelişimini tamamlamış, hem de displastik gelişim göstermiş dizlerde görülebilir. Patellanın doğuştan çıkığı, doğum esnasında var olan ve ekstansör mekanizmanın tam olarak işlev görmesine engel olan bir bozukluktur. Doğuştan patella çıkığının, sekonder kemik deformiteleri gelişmeden önce erken dönemde tedavi edilmesi büyük önem taşımaktadır. Patellofemoral eklemin nadir görülen doğuştan sorunlarından biri de, ekstansör mekanizma duplikasyonudur. Tedavisinde hipoplastik olan yapı kesilir ve geride kalan baskın ekstansör mekanizma, santralize edilerek işlevsel bir hale getirilir. Tırnak patella sendromu genellikle patello femoral tutulum ile kendini gösteren bir diğer genetik bozukluktur. Hastalık, tırnaklarda bozukluklar, radius başı hipoplazisi veya tamamen yokluğu, posteriyor iliyak çıkıntılar üstünde veya kenarında iliyak boynuzların gelişmesi ile karakterizedir. Down sendromuna bağlı patellar instabilite ve çok parçalı patella kırıkları da, diğer patellofemoral bozuklar arasında sayılabilir. Özellikle patellanın superiyor ve lateral kadranında görülen çoklu ossifikasyon merkezleri sık karşılaşılan bir durumdur.