TOTBİD Dergisi

TOTBİD Dergisi

2016, Cilt 15, Sayı, 4     (Sayfalar: 247-278)

İskelet displazilerinde genel değerlendirme

Pelin Özlem Şimşek Kiper 1, Yasemin Alanay 2

1 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Genetik Bilim Dalı, Ankara, Türkiye
2 Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Genetik Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye

DOI: 10.14292/totbid.dergisi.2016.33
Görüntüleme: 220
 - 
İndirme : 831

İskeletin genetik hastalıkları klinik ve genetik etiyoloji açısından heterojen bir grup hastalıktır. Bu grup içinde yer alan ve önemli bir yere sahip olan osteokondrodisplaziler (iskelet displazileri) genellikle yapısal proteinler, metabolik yolaklar ve büyüme plağındaki regülasyon bozukluklarından kaynaklanan kemik ve/veya kıkırdağın gelişim ve büyümesinin etkilendiği doğuştan iskelet hastalıklarıdır. İskelet displazilerinde esas olarak kemik ve kıkırdak dokular etkilense de kas, tendon ve bağlar da ciddi derecede etkilenebilir. Tek tek ele alındıklarında nadir hastalıklar olarak değerlendirilen iskelet displazilerinin grup olarak insidansı yaklaşık 1/5000 olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte, ülkemiz gibi akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkelerde iskelet displazisi görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. `International Skeletal Dysplasia Society` tarafından 2015 yılında yayımlanan nozoloji ve sınıflamaya göre iskeletin genetik hastalıkları, klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelenen 364 gen defektinden en az birinin etken olarak gösterildiği 436 antiteden oluşmaktadır. Bu derlemede, iskelet sistemi ile ilgili temel bazı kavramların gözden geçirilmesi ve orantısız boy kısalığı tespitinden iskelet displazisi şüphesi ve tanısına kadar uzanan sürecin sistematik bir şekilde ele alınması hedeflenmiştir.

Anahtar Kelimeler : iskelet displazisi; orantısız boy kısalığı